MARFAN SENDROMU

Marfan sendromu ilk olarak 1896 yılında Fransız çocuk hekimi Dr. Antoine Marfan tarafından beş yaşındaki kız çocuğunda tanımladı. Marfan sendromu otozomal dominant geçen bağ dokusu hastalığıdır. Hasyalık 10.000 doğumda 2-3 civarında görülmektedir.

Marfan sendromunda mikrofibrillerin temel yapı taşı olan fibrillin bozukluğu ile karakterize bir hastalıktır. Fibrillin akciğer, beyin zarı, deri, tendon, kemik zarı, göz lensi, kalp kası ve kapakçıklarında bulunmaktadır. Marfan sendromunda fibrillin içeren bütün dokularda anamoli gelişmektedir.

1991 yılında fibrillin -1 geni (15q21)’nindeki mutasyonun marfan sendromuna yol açtığı bulunmuştur. 2005 yılında kromozom 3 üzerinde yer alan transforming growth factor B (TGFB) 1 ve 2 reseptörlerindeki mutasyonlar da vasküler fenotipi marfan sendromundakine benzer bozukluklara yol açtığı gösterilmiştir.

Marfan sendromunda iskeleti göz, kalp, akciğer ve kalp damarları gibi pek çok pek çok organ etkilenmektedir.

marphan

Sekil 1. Marfanda tutulum şekilleri

Marfan sendromu tanısında; 2 major , 3 minor kriter pozitifliği gerekmektedir.

Major kriterler:

Aile öyküsü,

Genetik çalışma,

Aort kökü dilatasyonu, aort diseksiyonu, Ektopik lens,

İskelet anamolileri (pektus ekskavatum, pektus karinatum, skolyoz),

Lumbosacral dural ektazi.

Minör kriterler:

Mitral kapak prolapsusu, pulmoner arter dilatasyonu, inen aorta dilatasyon veya diseksiyonu

Spontan pnemotorax, apikal bülloz akciğer

Rekürrent veya insizyonel herni