
Marfan sendromunda mikrofibrillerin temel yapı taşı olan fibrillin bozukluğu ile karakterize bir hastalıktır. Fibrillin akciğer, beyin zarı, deri, tendon, kemik zarı, göz lensi, kalp kası ve kapakçıklarında bulunmaktadır. Aorta da genişleme ve kalp kapakçıklarında sarkma görülmektedir.